آزمایش ژنومی در بیماران مبتلا به سرطان پیشرفته پروستات متاستاتیک مقاوم در برابر اختلال : یک راهنمای عملی برای پزشکان.

آزمایش ژنومی در بیماران مبتلا به سرطان پیشرفته پروستات (PC) اهمیت فزاینده ای پیدا کرده است و برای هدایت درمان در عمل بالینی گنجانده می شود،برای بررسی درک فعلی تغییرات ژنومی و وضعیت آزمایش ژنومیک در بیماران مبتلا به PC مقاوم در برابر اختلال متاستاتیک (mCRPC) و استفاده بالقوه از آزمایشات ژنومیک در عمل بالینی.

ما انتشارات اخیر (۱۵ سال گذشته) از PubMed ، مراحل کنفرانس های علمی و رهنمودهای منتشر شده را مرور کردیم. گزارشات مربوط به mCRPC در مناطق زیر انتخاب شد: توسعه ، آزمایش و اعتبار سنجی تکنیک های شناسایی تغییرات ژنومی. خصوصیات مولکولی و آزمایشات درمانی با هدف ژنتیکی.

تومورهای mCRPC دارای تغییرات مولکولی هستند که اهداف احتمالی برای درمان هستند و تعدادی از روشهای درمانی برای بهره برداری از این تغییرات در حال توسعه است (به عنوان مثال ، مهارکننده های PD-1 ، مهار کننده های PARP ، مهار کننده های تیروزین کیناز). توالی نسل بعدی DNA از بافت تومور می تواند تغییرات بدنی را تشخیص دهد که با آزمایش خط جوانه شناسایی نمی شوند. کار برای ارزیابی استفاده از روشهای آزمایش سوماتیک تهاجمی کمتر (به عنوان مثال ، تعیین توالی DNA تومور در گردش سلول) در حال انجام است.

دستورالعمل های بین المللی فعلی توصیه می کند که خط جوانه زنی و یا آزمایش بدنی برای مردان مبتلا به PC پیشرفته و / یا پر خطر بدون در نظر گرفتن سابقه خانوادگی ،برای شناسایی افرادی که جهش ژن ترمیم ترکیب مجدد همولوگ دارند یا نقص در ترمیم عدم تطابق / بی ثباتی ریزماهواره را دارند که ممکن است واجد شرایط برای درمان با PARP باشند(به ترتیب بازدارنده یا پمبرولیزوماب)، انجام شود.

آزمایش ژنومی برای mCRPC ممکن است اطلاعاتی در مورد نشانگرهای زیستی پیش بینی کننده ومقاومت کننده را ارائه دهد. اگرچه استفاده از آزمایشات در عمل بالینی همچنان چالش برانگیز است ، آزمایش معمول ژنومی مردان دارای رایانه شخصی پیشرفته ،برای هدایت تصمیمات مدیریت و درمان توصیه می شود.

مشابه بسیاری از سرطان ها ، سرطان پروستات به دلیل نقص در DNA سرطان ایجاد می شود که به آن نقایص ژنتیکی یا ژنومی گفته می شود. درمان های جدیدی که این نقایص را هدف قرار می دهند ، برای سرطان پروستات متاستاتیک عقیم کننده مقاوم تأیید می شوند. آزمایش های جدید ویژه ای برای شناسایی این نقایص ژنتیکی قابل درمان در دست توسعه است.

اورولوژی اروپا. ۲۰۲۱ ۲۲ ژانویه

سلولهای مقاوم به دارو سرطان پروستات